
'ดาวน์ซินโดรม' เกิดจากอะไร ?
กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นความผิดปกติของโครโมโซมในสเปิร์มหรือในไข่ก่อนมีการปฏิสนธิ โดยโครโมโซมจะได้รับจากพ่อ 23 และแม่อีก 23 รวมเป็น 46 โครโมโซม แต่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซมแท่งที่ 21 เกินมา 1 แท่ง รวมเป็น 47 โครโมโซม ดาวน์ซินโดรม สามารถแบ่งได้ 3 ชนิด ซึ่งจะมีอาการที่แสดงออกมาคล้ายกัน ได้แก่
(1) Trisomy 21 คือ มีโครโมโซมในคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
(2) Translocation มีภาวะการสับเปลี่ยนเคลื่อนย้ายโครโมโซมในคู่ที่ 21 ย้ายไปอยู่ติดกับโครโมโซมคู่อื่น
(3) Mosaicism มีเพียงบางเซลล์ที่มีโครโมโซมผิดปกติจึงมีอาการผิดปกติหรือลักษณะภายนอกที่แสดงออกมาน้อยกว่าแบบอื่น
ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นจะอยู่ที่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี และอาจมีปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้ต้องได้รับการดูแลปัญหาสุขภาพมากกว่าคนปกติ
ขอบคุณข้อมูลจาก http://bit.ly/3mmeZrS และ http://bit.ly/3L3i76u